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Lipid inCode® allows NGS-based genetic analysis for the diagnosis of familial hypercholesterolemia, in line with the “gold standard” recommendations of international experts.

7 genes involved in the following are analysed:

  • Familial hypercholesterolemia: LDLR, APOB, PCSK9, APOE and STAP1 genes
  • Autosomal recessive hypercholesterolemia: LDLRAP1 gene
  • Lysosomal acid lipase deficiency: LIPA gene

In addition, other important aspects are also evaluated to guide and adjust the treatment of this pathology in each patient.

  • Polygenic hypercholesterolemia: LDLc score (12 genetic variants)
  • Genetic coronary risk: Cardio inCode Score (12 genetic variants)
  • Predisposition to high plasma levels of LP(a) (2 genetic variants)
  • Pharmacogenetics of response to statin therapy (3 variants)

Features

  • Offers global assessment regarding the causes of HyperColesterolemia
  • Enables further risk stratification of patients’ cardiovascuolar risk
  • High data quality and robustness
  • High sensitivity (≥ 99,9%)
  • High specificity (≥ 99,9%)

This kit includes:

  • Enrichment solution for a minimum of 16 determinations.
  • Bioinformatics analysis to obtain genetic variants combining SAMTOOLS and a proprietary software (GendiCall) to identify possible causal genetic variants (SNPs, indels and CNVs in the case of LDLR)
  • Full genetic report
  • Technical support both for the implementation of the technique as well as for questions related to routine sample processing
  • Direct support with an advisor at the optional level for questions related to the interpretation of the results or clinical issues

Area:

Genetic Panels, Molecular Genetics

Brand:

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