La solución NGS para Exoma Clínico (CES v3) de SOPHiA GENETICS cubre las regiones codificantes (± 5 pb de las regiones intrónicas) de 4.728 genes, el genoma mitocondrial completo y unas 200 variantes patogénicas en regiones no codificantes (intrones/enhancers/promotores). Este nuevo y mejorado diseño de sondas de la v3 proporciona una mayor capacidad de detección de enfermedades raras y trastornos hereditarios.
- Análisis preciso de múltiples tipos de variantes (SNVs, Indels y CNVs).
- Alto porcentaje de lecturas on-target y elevada uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.
Con el estudio del exoma clínico para diagnóstico se pueden detectar mutaciones en genes no relacionados con el fenotipo clínico del paciente, pero que tienen relevancia clínica, ayudando a la detección temprana y el tratamiento precoz de este tipo de enfermedades genéticas.
CES v3 ofrece un flujo de trabajo optimizado de principio a fin (desde la muestra hasta el informe de variantes), que agiliza y facilita la evaluación de trastornos mendelianos de difícil diagnóstico, reduciendo el tiempo y recursos necesarios.
Esta solución para NGS incluye un kit de enriquecimiento de dianas basado en la captura, así como las funcionalidades y la capacidad analítica de la plataforma SOPHiA DDM™ para la interpretación de los datos.
La plataforma SOPHiA DDM™ cuenta con filtros de variantes intuitivos y opciones de priorización para agilizar el proceso de interpretación.
- Analítica basada en GRCh38/hg38 para una anotación de variantes precisa.
- Preclasificación dual de variantes para mejorar la evaluación de la patogenicidad de las variantes basándose tanto en las puntuaciones ACMG como en predicciones basadas en machine learning.
- Panel virtual para restringir la interpretación a subpaneles de genes utilizando bases de datos actualizadas y de confianza, como OMIM y HPO.
- Filtros en cascada para aplicar opciones de filtrado personalizadas para un cribado más rápido de las variantes relevantes y guardar estrategias para futuros análisis.
- Análisis de variantes familiares (análisis de tríos) para identificar rápidamente las variantes causales seleccionando diferentes modos de herencia con un solo clic, acortando la lista de variantes candidatas en consecuencia.
A través de SOPHiA DDM™, también puede tener acceso a Alamut Visual Plus, un navegador de genoma completo que integra numerosas bases de datos genómicos y bibliográficos curadas, guías y predictores de mutaciones missense y variantes de splicing, permitiendo así una exploración de variantes más profunda.
Además de la solución para Exoma Completo, hay disponibles otras soluciones más específicas para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncología, genética o cardiología.
