El panel de Exoma Completo (WES) de Sophia Genetics cubre las regiones codificantes (± 5 pb de las regiones intrónicas) de más de 19.000 genes RefSeq, permitiendo un estudio completo de los genes del paciente.
El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados son interpretados en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.
Permite la detección de SNV e Indels, y garantiza un alto porcentaje de lecturas en el objetivo y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.
La plataforma SOPHiA DDM analiza datos complejos de NGS mediante la detección, anotación y preclasificación de variantes genómicas para ayudar a los clínicos a diagnosticar mejor a sus pacientes.
Además del kit panel de Exoma Completo, hay disponibles otros paneles más específicos para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncología, genética o cardiología.
