Twist Human Core Exome y Twist Human Core Exome + Ref Seq son las dos soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience.
El rendimiento superior del Twist Core Exome proporciona la solución óptima para secuenciar los genes humanos codificantes, centrándose en el subconjunto de genes verificados más preciso: el de la base de datos CCDS. Además, Twist ofrece la opción Human Core Exome + RefSeq, que amplía el contenido del Twist Human Core Exome para ofrecer una cobertura de más del 99% de los genes codificantes de proteínas. Las secuencias cubiertas han sido seleccionadas a partir de varias bases de datos actualizadas (CCDS, RefSeq y GENCODE) para garantizar un contenido completo y actualizado.
El Human Core Exome ofrece la posibilidad de reducir los costes de secuenciación de la opción Human Core Exome + RefSeq, aumentando las muestras que pueden secuenciarse en cada carrera, y logrando una mayor profundidad de lectura, pero sin comprometer la calidad de los datos.
Aspectos clave:
- Gran cobertura: 99% de las variantes de ClinVar cubiertas con el Human Core Exome, y más del 99% de los genes que codifican proteínas cubiertos añadiendo el Human Ref Seq Panel
- Gran eficiencia del diseño: se cubren 33Mb de la base de datos CCDS con el Human Core Exome, y hasta 36,8 Mb codificantes (con un diseño de sólo 41,2 Mb), añadiendo el Human Ref Seq Panel
- Flexibilidad: fácil incorporación de contenido adicional al panel de exoma “core” (por ejemplo, el Ref Seq Panel)
- Secuenciación del 99,3% de las regiones con una profundidad mínima de 20x, secuenciando 5.3 Gb de datos/muestra (Human Core Exome)
- Sondas de ADN bicatenario de alta fidelidad que proporcionan un rendimiento excepcional
- Control de calidad de todas las sondas
- Enriquecimiento uniforme de las regiones diana y baja tasa de lecturas duplicadas (siempre inferior a 10%), permitiendo reducir el coste de secuenciación incrementando el número de muestras/carrera
- Compatible con distintos tipos de muestras de partida (ADN de sangre total, sangre en papel, saliva, FFPE)
- Protocolo automatizable
Los kits incluyen los reactivos de preparación de librerías individuales: por fragmentación mecánica o por fragmentación enzimática, usando Unique Dual Indices o Combinatory Dual Indices; y los reactivos necesarios para el enriquecimiento de las regiones de interés, mediante hibridación Estándar (Standard Hyb) o Rápida (Fast Hyb), ofreciendo flexibilidad a los usuarios, pero sin comprometer la calidad de los datos.
Las librerías obtenidas son compatibles con las plataformas de secuenciación masiva de Illumina.
Customización
El contenido del Twist Human Core Exome puede ampliarse fácilmente con la opción Twist Custom Blended Panels.
