Lipid inCode® permite realizar un análisis genético basado en NGS, para el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar, alineado con las recomendaciones “gold standard” de expertos a nivel internacional.
Se analizan los 7 genes implicados en:
- Hipercolesterolemia familiar: genes LDLR, APOB, PCSK9, APOE y STAP1
- Hipercolesterolemia autosómica recesiva: gen LDLRAP1
- Deficiencia de lipasa ácida lisosomal: gen LIPA
Además, también se evalúan otros aspectos importantes para orientar y adecuar el tratamiento de esta patología en cada paciente.
- Hipercolesterolemia poligénica: LDLc score (12 variantes genéticas)
- Riesgo genético coronario: Cardio inCode Score (12 variantes genéticas)
- Predisposición a niveles plasmáticos altos de LP(a) (2 variantes genéticas)
- Farmacogenética de respuesta al tratamiento con estatinas (3 variantes)
Características
- Ofrece una visión global de las posibles causas de la Hipercolesterolemia
- Permite profundizar en la estratificación del riesgo Cardiovascular de los pacientes con Hipercolesterolemia
- Gran calidad y robustez de los datos
- Elevada sensibilidad (≥ 99,9%)
- Elevada especificidad (≥ 99,9%)
Este kit incluye:
- Solución de enriquecimiento para un mínimo de 16 determinaciones
- Análisis bioinformático para la obtención de variantes genéticas que combina SAMTOOLS y un software propio (GendiCall) para identificar las posibles variantes genéticas causales (SNPs, indels y CNVs en el caso de LDLR)
- Informe genético completo
- Soporte técnico tanto para la implementación de la técnica como también para cuestiones relacionadas con el procesamiento de las muestras en rutina
- Soporte directo con un asesor a nivel facultativo para cuestiones relacionadas con la interpretación de los resultados o temas clínicos
