Análisis de Fragmentos

Matrices de separación para secuenciación.

Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes

Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.

Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación del número de repeticiones de tripletes CAG y CTA/CTG (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 y SCA 8, respectivamente) mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Detección de translocaciones asociadas a leucemia mieloide aguda.

Ensayo de PCR múltiple para identificar polimorfismos informativos para el análisis de quimerismo.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CAG del gen HTT mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación de alelos sanos y premutados del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes.

Detección cualitativa in vitro de las 50 mutaciones del gen humano CFTR más comunes en población europea

Análisis de factores causantes de infertilidad masculina (aneuploidía, microdeleciones, CBAVD)

Análisis de las 4 mutaciones más relevantes asociadas al aumento de riesgo de trombosis

Kit para la monitorización del quimerismo tras el trasplante de médula ósea.

Análisis de marcadores STR para el diagnóstico de aneuploidías