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Productos de Análisis de Fragmentos

Polímeros NimaPOP para secuenciación
Matrices de separación para secuenciación.
Nimagen
Genética molecular



Adellgene® Fragile X
Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes
Blackhills Diagnostic Resources
Expansión de tripletes



Kit Yourgene DPYD
Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.
Yourgene Health
Farmacogenética



Fibrosis Quística – Panel Ibérico
Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.
Yourgene Health
Fibrosis quística



Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory
Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Blackhills Diagnostic Resources
Expansión de tripletes



Adellgene® SCAs
Kit para la determinación del número de repeticiones de tripletes CAG y CTA/CTG (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 y SCA 8, respectivamente) mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Blackhills Diagnostic Resources
Expansión de tripletes



Adellgene® Friedreich’s Ataxia
Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Blackhills Diagnostic Resources
Expansión de tripletes

Mentype® AMLplex – Leucemia mieloide aguda
Detección de translocaciones asociadas a leucemia mieloide aguda.
Biotype
Línea mieloide

Mentype® DIPscreen CE-IVD
Ensayo de PCR múltiple para identificar polimorfismos informativos para el análisis de quimerismo.
Biotype
Inmunología



Adellgene® Myotonic Dystrophy Screening
Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Blackhills Diagnostic Resources
Expansión de tripletes



Adellgene® Huntington Disease
Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CAG del gen HTT mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Blackhills Diagnostic Resources
Expansión de tripletes



Adellgene® Fragile X Screening
Kit para la determinación de alelos sanos y premutados del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes.
Blackhills Diagnostic Resources
Expansión de tripletes



Fibrosis Quística – CF-EU2
Detección cualitativa in vitro de las 50 mutaciones del gen humano CFTR más comunes en población europea
Yourgene Health
Fibrosis quística

Infertilidad masculina – MFI-Y & MFI-Y Plus
Análisis de factores causantes de infertilidad masculina (aneuploidía, microdeleciones, CBAVD)
Yourgene Health
Genética molecular

Kit Yourgene TRP-Fplus
Análisis de las 4 mutaciones más relevantes asociadas al aumento de riesgo de trombosis
Yourgene Health
Hematología

Mentype® Chimera® CE-IVD
Kit para la monitorización del quimerismo tras el trasplante de médula ósea.
Biotype
Inmunología



Kits Aneuploidías – QST*R
Análisis de marcadores STR para el diagnóstico de aneuploidías
Yourgene Health
Genética molecular