Genética molecular

Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes Información del producto El […]

Kit para la determinación de alelos sanos y premutados del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes. Información del producto El síndrome […]

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN mediante el análisis de fragmentos fluorescentes. Información del […]

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CAG del gen HTT mediante el análisis de fragmentos fluorescentes. Información del […]

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes. Información del […]

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes. Información del […]

Kit para la determinación del número de repeticiones de tripletes CAG y CTA/CTG (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 y […]

Prueba molecular in vitro, pronóstica y predictiva, para determinar el riesgo de recurrencia y el beneficio absoluto de la quimioterapia en los siguientes 15 y 10 años, respectivamente, en pacientes con cáncer de mama primario ER+/HER2-.

Estudio de la receptividad endometrial para aumentar la probabilidad de éxito de IVF – ET (In vitro Fertilization & Embryo Transfer).

Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.

Detección cualitativa in vitro de las 50 mutaciones del gen humano CFTR más comunes en población europea

Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.

Kit para la detección de los alelos HLA-B*57:01 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información […]

Kit para la detección del alelo HLA-DQA1*05 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®. Información del […]

Kit para la detección de los polimorfismos C13910T y G22018A del gen MCM6 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de […]

Soluciones para la secuenciación por NGS del exoma humano.

Análisis de factores causantes de infertilidad masculina (aneuploidía, microdeleciones, CBAVD)

Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.

Análisis de marcadores STR para el diagnóstico de aneuploidías

Test de diagnóstico genético global y estratificación de riesgo de los pacientes con sospecha clínica de hipercolesterolemia familiar.

La prueba más completa para determinar el estado de deficiencia de la recombinación homóloga (HDR) estudiando los genes BRCA en pacientes con cáncer de ovario.

La prueba más completa para determinar el estado de deficiencia de la recombinación homóloga (HDR) estudiando los genes BRCA y 13 más adicionales, en pacientes con cáncer de ovario.

Técnica no invasiva de análisis cromosómico preimplantacional.

Identificación de mutaciones involucrados en varios cánceres hereditarios por NGS.

Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.

Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Kits de Secuenciación masiva para análisis de múltiples genes implicados en distintas enfermedades.

Solución PGT-A (Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías), que combina la WGA con la preparación de librerías para NGS (tecnología MALBAC®).

Soluciones completas de secuenciación de célula única (single cell), desde la muestra hasta el análisis de los datos obtenidos. Los […]

Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Pruebas de cribado neonatal para la detección de inmunodeficiencia combinada grave, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton y atrofia muscular espinal.

Test de diagnóstico genético de muerte súbita cardíaca y de cardiopatías familiares.

Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist […]