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Productos de Sophia Genetics
Panel de Enfermedades Hereditarias (HDS)
Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.
Genética molecular
Secuenciación masiva (NGS)
Panel Leucemia Linfocítica Crónica
Panel de NGS para el estudio de 23 genes relevantes en la Leucemia Linfocítica Crónica (LLC), incluyendo los biomarcadores descritos en las guías internacionales (TP53 e hipermutación somática)
Línea Linfoide
Secuenciación masiva (NGS)
Panel de Cardiopatías (CAS extended)
Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.
Genética molecular
Secuenciación masiva (NGS)
Panel Linfomas (LYS)
Estudio de 54 genes relacionados con diferentes tipos de linfomas.
Línea Linfoide
Secuenciación masiva (NGS)
Panel de Nefropatías (NES)
Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.
Genética molecular
Secuenciación masiva (NGS)
Panel de Nefropatías (NES)
Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.
Genética molecular
Secuenciación masiva (NGS)
Panel MiniHRS (Mini Homologous Recombination)
Estudia de 4 genes asociados al cáncer de mama y de ovario.
Tumor sólido
Secuenciación masiva (NGS)
Solución para Exoma Clínico (CES v3)
Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.
Exomas
Secuenciación masiva (NGS)
Soluciones para Tumores Sólidos (STS y STS Plus)
Análisis de 42 genes involucrados en los principales tumores sólidos: cáncer de pulmón, colorrectal, de piel y tumores cerebrales
Tumor sólido
Secuenciación masiva (NGS)
Exoma Completo (WES)
Estudio por NGS de las regiones codificantes de más de 19.000 genes.
Exomas
Secuenciación masiva (NGS)
Panel Cáncer Hereditario (HCS)
Identificación de mutaciones involucrados en varios cánceres hereditarios por NGS.
Genética molecular
Secuenciación masiva (NGS)
Myeloid Solution (MYS y MYSplus)
Estudio de mutaciones asociadas a Síndromes Mielodisplásicos, Neoplasias Mieloproliferativas y Leucemias
Línea mieloide
Secuenciación masiva (NGS)