La fibrosis quística (cystic fibrosis, CF) es el trastorno autosómico recesivo más frecuente en la población caucásica y lleva consigo una disminución muy relevante de la esperanza de vida.
El Kit Yourgene CF-EU2 sirve para el diagnóstico de la fibrosis quística mediante la detección cualitativa de las mutaciones más comunes en el gen CFTR en las poblaciones de origen europeo, a partir de ADN extraído de muestras de sangre completa (EDTA), manchas secas de sangre (sangre en papel) y muestras prenatales (líquido amniótico y vellosidades coriónicas).
El ensayo identifica 50 mutaciones en total y analiza la cola poliT del intrón 8, a la vez que mide el número de repeticiones TG adyacente. Además, identifica individuos homocigotos o heterocigotos para todas las mutaciones y sus variantes, excepto S549R(T>G).
Para una máxima cobertura en el diagnóstico de la Fibrosis Quística, el kit Yourgene CF-EU2 puede combinarse con el Panel Ibérico (12 mutaciones adicionales, las más frecuentes en la población de la Península Ibérica).
Además de la Fibrosis Quística, las mutaciones del gen CFTR también se han visto asociadas a problemas de infertilidad masculina como la Ausencia Congénita Unilateral de los Vasos Deferentes (CUAVD) o la Ausencia Congénita Bilateral de los Vasos Deferentes (CBAVD), por lo que el kit CF-EU2 también constituye una herramienta útil para el cribado de estas enfermedades.
ESPECIFICACIONES
Debido al diseño del kit CF-EU2v1, la presencia de inserciones o deleciones entre dos primers opuestos dará lugar a cambios de tamaño del amplicón producido entre estos dos primers.
Por lo tanto, además de las 50 mutaciones detectadas por el kit CF-EU2v1, cualquier inserción y deleción dentro de las secuencias diana amplificadas puede detectarse por el cambio en el tamaño de amplificación esperado en la mezcla wild type (B).
