El panel de Nefropatías de Sophia Genetics cubre las regiones codificantes (± 5 pb de las regiones intrónicas) de los 44 genes clínicamente más relevantes relacionados con una amplia gama de Nefropatías, incluyendo enfermedades tales como el Síndrome de Bartter, Síndrome de Alport o CAKUT entre otros.
El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Permite también la detección de SNV e Indels, y garantiza un alto porcentaje de lecturas y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.
Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina. Esta platafirma analiza los datos genómicos complejos mediante la detección, anotación y preclasificación de variantes genómicas.
Además del kit de Nefropatías (NES), hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, cardiología…
