Genética molecular

Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience. La combinación de las sondas de ADN bicatenario (dsDNA) propias de la tecnología de Twist y sus reactivos de preparación de librerías y captura consigue alcanzar la mejor uniformidad de cobertura del mercado y…

Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes

Kit para la detección de los alelos HLA-C*06 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto Psoriasis vulgaris es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta aproximadamente al 2% de la población mundial. Las manifestaciones cutáneas de la psoriasis son obvias y afectan negativamente a la calidad…

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 y DQA1*03 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La intolerancia al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada, estando asociada a los loci del HLA-DQ. Éstos codifican para las cadenas α y ß de dos moléculas del…

Kit para la detección de la mutación S65C del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit para la detección de la mutación H63D del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit para la detección de la mutación C282Y del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit para la detección del polimorfismo C677T del gen MTHFR por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V),…

Kit para la detección del polimorfismo A1298C del gen MTHFR mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V),…

Kit para la detección de la mutación G1691A del gen del Factor V (FV) mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Factor V Leiden es una variante del Factor V de la coagulación humana. Tiene un papel muy importante en la cascada de coagulación. La mutación G1691A…

Kit para la detección de la mutación G20210A del gen de la protrombina mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La protrombina (factor II de coagulación) es una glicoproteína sintetizada en el hígado. Es un componente esencial del mecanismo de coagulación. La regulación de la expresión de la protrombina es…

Kit para la detección del polimorfismo -675 4G/5G en el gen SERPINE1 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto PAI-1 es el componente más importante del sistema fibrinolítico y es el responsable de alrededor del 60% de la actividad inhibidora. PAI-1 es un inhibidor de la serina proteasa perteneciente a…

Kit para la detección del alelo HLA-DQA1*05 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®. Información del producto Varios estudios sugieren un papel del factor de necrosis tumoral alfa (TNF) en enfermedades crónicas inmunomediadas, como la enfermedad de Crohn, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la psoriasis y la artritis reumatoide. Por ello,…

Pruebas de cribado neonatal para la detección de inmunodeficiencia combinada grave, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton y atrofia muscular espinal.

Soluciones para la secuenciación por NGS del exoma humano.

Test de diagnóstico genético de muerte súbita cardíaca y de cardiopatías familiares.

Test de diagnóstico genético global y estratificación de riesgo de los pacientes con sospecha clínica de hipercolesterolemia familiar.

Estudio de la expresión de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

Estudio integral de la expresión de genes involucrados en rutas, procesos y tipos celulares implicados en la neuroinflamación.

Estudio de la expresión de genes implicados en 6 aspectos fundamentales en la neurodegeneración: neurotransmisión, interacción neurona-glía, neuroplasticidad, integridad de la estructura celular, neuroinflamación y metabolismo.

Estudio de expresión génica orientado al desarrollo de terapias con células madre.

Estudio integral de la expresión génica de astrocitos, microglia y oligodendrocitos, permitiendo una mejor comprensión de enfermedades neurodegenerativas y neuroinflamatorias, y neurotraumatismos.

Estudio espacial de expresión de más de 1800 genes implicados en la biología del tumor, el microambiente tumoral y la respuesta inmune.

Estudio espacial, exhaustivo y pormenorizado de la biología celular, con una cobertura total de los genes codificantes, y aplicación en diversos campos: oncología, inmunología, neurociencia, biología del desarrollo...

Estudio espacial de expresión de 84 dianas de ARN implicadas en la biología del tumor, el microambiente tumoral y la respuesta inmune.

Estudio de genes involucrados en procesos metabólicos principales e inmunometabolismo.

Estudio de expresión génica orientado al desarrollo de terapias con células CAR-T.

Estudio completo de la expresión génica de las células derivadas de la línea mieloide.

Estudio de la expresión de genes involucrados en el agotamiento de las células T, B y NK en diversos contextos, incluido el cáncer y las enfermedades infecciosas.

Estudio de la expresión de genes relacionados con la inmunología.