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Productos de Blackhills Diagnostic Resources

Adellgene® Fragile X

Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes
Expansión de tripletes
Análisis de Fragmentos

Genvinset® HLA C*06

Kit para la detección de los alelos HLA-C*06 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto Psoriasis vulgaris es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta aproximadamente al 2% de la población mundial. Las manifestaciones cutáneas de la psoriasis son obvias y afectan negativamente a la calidad…
HLA enfermedad
RT-PCR

Genvinset® HLA Celiac Plus

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 y DQA1*03 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La intolerancia al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada, estando asociada a los loci del HLA-DQ. Éstos codifican para las cadenas α y ß de dos moléculas del…
HLA enfermedad
RT-PCR

Genvinset® HFE S65C

Kit para la detección de la mutación S65C del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…
Hematología y banco de sangre
RT-PCR

Genvinset® HFE C282Y

Kit para la detección de la mutación C282Y del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…
Hematología y banco de sangre
RT-PCR

Genvinset® MTHFR C677T

Kit para la detección del polimorfismo C677T del gen MTHFR por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V),…
Hematología y banco de sangre
RT-PCR

Genvinset® Factor V G1691A

Kit para la detección de la mutación G1691A del gen del Factor V (FV) mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Factor V Leiden es una variante del Factor V de la coagulación humana. Tiene un papel muy importante en la cascada de coagulación. La mutación G1691A…
Hematología y banco de sangre
RT-PCR

Genvinset® Factor II G20210A

Kit para la detección de la mutación G20210A del gen de la protrombina mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La protrombina (factor II de coagulación) es una glicoproteína sintetizada en el hígado. Es un componente esencial del mecanismo de coagulación. La regulación de la expresión de la protrombina es…
Hematología y banco de sangre
RT-PCR

Genvinset® PAI-1 4G/5G

Kit para la detección del polimorfismo -675 4G/5G en el gen SERPINE1 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto PAI-1 es el componente más importante del sistema fibrinolítico y es el responsable de alrededor del 60% de la actividad inhibidora. PAI-1 es un inhibidor de la serina proteasa perteneciente a…
Hematología y banco de sangre
RT-PCR

Genvinset® HLA DQA1*05

Kit para la detección del alelo HLA-DQA1*05 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®. Información del producto Varios estudios sugieren un papel del factor de necrosis tumoral alfa (TNF) en enfermedades crónicas inmunomediadas, como la enfermedad de Crohn, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la psoriasis y la artritis reumatoide. Por ello,…
Genética molecular
RT-PCR

Genvinset® Lactose Intolerance

Kit para la detección de los polimorfismos C13910T y G22018A del gen MCM6 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® específicas Información del producto Para la mayoría de los seres humanos, la capacidad de digerir la lactosa disminuye rápidamente después del período de lactancia. Esto se debe a una reducción en la enzima…
Genética molecular
RT-PCR

Genvinset® Diabetes Mellitus T1

Kit para la detección de los alelos HLA-DRB1*03, DRB1*04, DQB1*02:01 y DQB1*03:02 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®
HLA enfermedad
RT-PCR

Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Expansión de tripletes
Análisis de Fragmentos

Adellgene® SCAs

Análisis mediante NGS de regiones relevantes relacionadas con tumores sólidos.
Expansión de tripletes
Análisis de Fragmentos

Genvinset® HLA Narcolepsy

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*06:02 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®
Genética molecular
RT-PCR

Genvinset® HLA Behçet v5

Kit para la detección de los alelos HLA-B*51 y B*52 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®
HLA enfermedad
RT-PCR

Genvinset® HLA A29

Kit para la detección de los alelos HLA-A*29 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®
HLA enfermedad
RT-PCR

Genvinset® HLA B27v5

Kit para la detección de alelos HLA-B*27 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) es la región génica que contiene los loci más polimórficos del genoma humano. Éste participa en el mecanismo de presentación de antígenos y, como tal, define la respuesta…
HLA enfermedad
RT-PCR

Genvinset® HLA Celiac

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02 y DQA1*05 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®
HLA enfermedad
RT-PCR

Adellgene® Friedreich’s Ataxia

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Expansión de tripletes
Análisis de Fragmentos

Adellgene® Myotonic Dystrophy Screening

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Expansión de tripletes
Análisis de Fragmentos

Adellgene® Huntington Disease

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CAG del gen HTT mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
Expansión de tripletes
Análisis de Fragmentos

Adellgene® Fragile X Screening

Kit para la determinación de alelos sanos y premutados del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes.
Expansión de tripletes
Análisis de Fragmentos

Genvinset® HLA B57v5

Kit para la detección de los alelos HLA-B*57:01 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El sulfato de abacavir es un fármaco carboxílico sintético análogo de los nucleósidos, inhibidor de la transcriptasa inversa, que es utilizado en el tratamiento contra el VIH (Virus de Inmunodeficiencia Humana). Este fármaco…
Farmacogenética
RT-PCR
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