Los cánceres hereditarios son causados por mutaciones germinales en genes concretos que se transmiten entre generaciones, lo que incrementa la susceptibilidad de padecer cáncer. Su identificación es importante para que pacientes puedan beneficiarse de medidas eficaces, no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención.
En la actualidad, se conocen mutaciones de varios genes que aumentan el riesgo de padecer diversos cánceres, como el cáncer de mama y ovario, o el cáncer colorrectal entre otros.
El kit Hereditary Cancer Solution (HCS) de Sophia Genetics está diseñado para la identificación de mutaciones y variantes en la línea germinal en 27 genes involucrados en varios cánceres hereditarios por NGS, como son:
- Cáncer Hereditario de Mama y Ovario: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM 175A, MRE11A, NBN, PALB2, PIK3CA, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53 y XRCC2.
- Síndrome de Lynch: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y PMS2CL
- Síndrome de Poliposis Intestinal: MUTYH, PTEN y STK11
- Poliposis adenomatosa familiar: APC
Además, permite la detección de SNVs, Indels y CNVs, así como inserciones ALU.
El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.
Además del kit Hereditary Cancer Solution, hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, nefrología o cardiología.
