Panel de Cardiopatías (CAS extended)

Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte a nivel mundial, y representan alrededor del 31% de la mortalidad total. La identificación de mutaciones genéticas asociadas a estas enfermedades,
contribuiría a un mejor diagnóstico y estratificación de riesgo de los pacientes.

El Panel de Cardiopatías de Sophia Genetics cubre las regiones de codificación y unión (± 25 pb) de 31 genes clínicamente relevantes, asociado con arritmias y cardiomiopatías.

El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Permite también la detección de SNV, CNV e Indels, y garantiza un alto porcentaje de lecturas y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.

sophia cardio genes 1
Panel de Cardiopatías (CAS extended) 7

También está disponible la versión extendida de este panel, CAS extended, que estudia hasta 128 genes.

Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina. Esta platafirma analiza los datos genómicos complejos mediante la detección, anotación y preclasificación de variantes genómicas.

Además del kit de Cardiopatías (CAS), hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, nefrología…

  • Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 1
  • Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 2
  • Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 3
  • sophia cardio genes
  • sophia ddm

Área:

Cardiología, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular
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