Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte a nivel mundial, y representan alrededor del 31% de la mortalidad total. La identificación de mutaciones genéticas asociadas a estas enfermedades,
contribuiría a un mejor diagnóstico y estratificación de riesgo de los pacientes.
El Panel de Cardiopatías de Sophia Genetics cubre las regiones de codificación y unión (± 25 pb) de 31 genes clínicamente relevantes, asociado con arritmias y cardiomiopatías.
El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Permite también la detección de SNV, CNV e Indels, y garantiza un alto porcentaje de lecturas y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.
También está disponible la versión extendida de este panel, CAS extended, que estudia hasta 128 genes.
Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina. Esta platafirma analiza los datos genómicos complejos mediante la detección, anotación y preclasificación de variantes genómicas.
Además del kit de Cardiopatías (CAS), hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, nefrología…
