El panel Hereditary Disorders Solution (HDS) de Sophia Genetics cubre las regiones codificantes de más de 560 genes relacionados con las enfermedades hereditarias más comunes, permitiendo un estudio completo de los genes del paciente.
Las diferentes categorías de enfermedades incluyen: cardiomiopatías, distrofias, hematológicas, renales, relacionadas con el metabolismo, etc.
Además, permite la detección de SNVs e Indels, y garantiza un alto porcentaje de lecturas y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.
El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina.
Además del kit de Enfermedades Hereditarias, hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, nefrología o cardiología.
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