El webinar “Nuevas herramientas en el estudio de la Leucemia Linfocítica Crónica (LLC)” ya está disponible para ver on demand

En la sesión, contamos con Ferrán Nadeu y Dolors Colomer, que han participado en el desarrollo del algoritmo IgCaller, así como con José Ángel Díaz, que nos habló de su experiencia implementando la secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS) en los estudios de LLC.

Sobre el webinar:

• Diseño y validación de un panel NGS para el diagnóstico molecular de la LLC: inmunoglobulinas, mutaciones y CNVs en un único experimento – Ferran Nadeu
• Utilidad de un panel NGS para el diagnóstico molecular de la LLC en la práctica clínica – Dolors Colomer
• Implementación de los estudios de NGS en LLC: experiencia en Santiago – José Ángel Díaz

Ponentes:

Ferran Nadeu realizó en 2015 el máster en Bioinformática para las Ciencias de la Salud de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona) y, en 2020, se doctoró en Biomedicina por la Universidad de Barcelona, en el grupo del Dr. Elías Campo. Actualmente, Ferran Nadeu es investigador postdoctoral en el grupo del Dr. Campo, en el Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Suner (IDIBAPS) de Barcelona y cuenta con financiación propia de la European Hematology Association (EHA), de la American Association for Cancer Research (AACR) y la Lady Tata Memorial Trust. Su investigación se centra en el uso de nuevas herramientas experimentales y bioinformáticas para entender la diversidad clonal y la evolución de la LLC y otras neoplasias de células B. Ha participado en más de 60 estudios publicados en revistas de primer nivel en el campo de la biomedicina y la hematología, como son Nature Medicine, Nature Genetics, Nature Communications, Blood y Leukemia, entre otras, como primer autor. Ferran Nadeu ha diseñado el algoritmo IgCaller, el cual permite caracterizar el gen de las inmunoglobulinas utilizando datos de secuenciación del genoma/exoma completo y paneles NGS basados en captura.

Dolors Colomer se doctoró en Bioquímica por la Universidad de Barcelona. En la actualidad, es Consultora Senior y Jefa de la Sección de Hematopatología, en el Servicio de Anatomía Patológica del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic de Barcelona, siendo responsable del diagnóstico molecular y de estudios sobre la enfermedad residual mínima en leucemias y linfomas. Además, es profesora asociada del Departamento de Fundamentos Básicos Clínicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona. Dirige el equipo de investigación de Terapias experimentales en neoplasias linfoides del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Suner (IDIBAPS). Su línea de investigación se centra en la evaluación in vitro de la respuesta de fármacos y en la caracterización del mecanismo de acción de fármacos experimentales o de nueva aprobación para el tratamiento de neoplasias linfoides. Es coordinadora del área de Hematología y Oncología del IDIBAPS y del programa de tumores hematológicos del CIBERONC (Centro de Investigación en Red en Oncología). Es la representante en España del programa europeo EUTOS for CML (European Treatment and Outcome Study for CML), subproyecto «Molecular Monitoring». Además, colabora activamente en la mayoría de los proyectos relacionados con leucemias y linfomas de su Institución, así como con un gran número de grupos nacionales e internacionales. Cabe destacar la colaboración activa en el Proyecto de secuenciación del genoma de la leucemia linfocítica crónica dentro del “International Genome Consortium of Cancer” y el Consorcio Europeo MCL. Ha publicado más de 250 artículos en revistas internacionales.

José Ángel Díaz se licenció en Medicina y Cirugía por la Universidad de Santiago de Compostela en el año 1998. Entre 1999-2003 realizó la Especialidad de Hematología y Hemoterapia en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Desde 2004, es Facultativo especialista de área en el Servicio de Hematología del mencionado hospital y, desde 2007, su labor se centra en la Unidad de diagnóstico del Laboratorio de Hematología. Su trabajo está enfocado en el diagnóstico inmunofenotípico y,  desde 2020, en la aplicación de la Next Generation Sequencing (NGS) o secuenciación masiva en la hematología, llevando a cabo estudios de patología mieloide, LLC, Linfoma no Hodgkin (LNH), Leucemia Linfocítica Aguda (LLA) y exomas clínicos.