Fibrosis Quística - Panel Ibérico

CatálogoGenética molecular Fibrosis Quística

Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.

La fibrosis quística es el trastorno recesivo más común en la población caucásica. Desde el descubrimiento del gen CFTR en 1989, se han descrito más de 1700 variantes en el gen, estando muchas de ellas descritas sólo en un paciente y / o familia.

El Panel Ibérico de Elucigene está diseñado para ampliar la cobertura del kit Elucigene CF-EU2v1 y específicamente satisfacer las mutaciones más comunes que se encuentran en la población española, portuguesa e hispana. El kit Panel Ibérico está diseñado para la detección cualitativa in vitro e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en total en una sola reacción de PCR por muestra.