SCOPE™ Kits
![](https://www.dlongwood.com/wp-content/uploads/2024/06/Miniatura.png)
CatálogoHematología y banco de sangreTrombofilias y Hemocromatosis
Kit para la detección de la mutación C282Y del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®
Información sobre el producto
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el páncreas, el corazón y otros órganos con daño resultante en su estructura y deterioro de su función. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en caucásicos con una prevalencia de casi 1 de cada 300. Aunque los síntomas de la enfermedad a menudo son inespecíficos, el daño de órganos es irreversible una vez que se ha producido. La detección temprana y el tratamiento es, por tanto, muy importante como parte de la medicina preventiva.
Se han descrito un número de diferentes mutaciones HFE hasta el momento. La mayoría de los casos en las regiones europeas están asociados con una mutación en homocigosis en la posición 845 (G —› A) del exón 4 del gen HFE, que resulta en un cambio de aminoácido en la posición 282 de cisteína a tirosina (C282Y).
Uso previsto
Genvinset® HFE C282Y es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de la mutación C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) en el gen HFE (OMIM: 613609) asociada con hemocromatosis hereditaria, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.
Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.
Flujo de trabajo
Resultados
Limitaciones
PRODUCTO | PRESENTACIÓN |
---|---|
GVS-C282Y- 48 | 48 test/kit |
Documentación pública
Productos relacionados
2021 © Diagnóstica Longwood SL
Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles. Puedes consultar aquí nuestra Política de privacidad.
Las cookies estrictamente necesarias tiene que activarse siempre para que podamos guardar tus preferencias de ajustes de cookies.
Si desactivas esta cookie no podremos guardar tus preferencias. Esto significa que cada vez que visites esta web tendrás que activar o desactivar las cookies de nuevo.
Esta web utiliza Google Analytics para recopilar información anónima tal como el número de visitantes del sitio, o las páginas más populares.
Dejar esta cookie activa nos permite mejorar nuestra web.
¡Por favor, activa primero las cookies estrictamente necesarias para que podamos guardar tus preferencias!
Más información sobre nuestra política de cookies