Lipid inCode®

Lipid inCode® permite realizar un análisis genético basado en NGS, para el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar, alineado con las recomendaciones “gold standard” de expertos a nivel internacional.

Se analizan los 7 genes implicados en:

• Hipercolesterolemia familiar: genes LDLR, APOB, PCSK9, APOE y STAP1
• Hipercolesterolemia autosómica recesiva: gen LDLRAP1
• Deficiencia de lipasa ácida lisosomal: gen LIPA

Además, también se evalúan otros aspectos importantes para orientar y adecuar el tratamiento de esta patología en cada paciente.

• Hipercolesterolemia poligénica: LDLc score (12 variantes genéticas)
• Riesgo genético coronario: Cardio inCode Score (12 variantes genéticas)
• Predisposición a niveles plasmáticos altos de LP(a) (2 variantes genéticas)
• Farmacogenética de respuesta al tratamiento con estatinas (3 variantes)

Características

• Ofrece una visión global de las posibles causas de la Hipercolesterolemia
• Permite profundizar en la estratificación del riesgo Cardiovascular de los pacientes con Hipercolesterolemia
• Gran calidad y robustez de los datos
• Elevada sensibilidad (≥ 99,9%)
• Elevada especificidad (≥ 99,9%)

Este kit incluye:

• Solución de enriquecimiento para un mínimo de 16 determinaciones
• Análisis bioinformático para la obtención de variantes genéticas que combina SAMTOOLS y un software propio (GendiCall) para identificar las posibles variantes genéticas causales (SNPs, indels y CNVs en el caso de LDLR)
• Informe genético completo
• Soporte técnico tanto para la implementación de la técnica como también para cuestiones relacionadas con el procesamiento de las muestras en rutina
• Soporte directo con un asesor a nivel facultativo para cuestiones relacionadas con la interpretación de los resultados o temas clínicos