CatálogoOncologíaTumor sólido
El kit Oncodeep de OncoDNA ofrece una solución integral para la identificación de mutaciones, variantes y fusiones en la línea somática de genes asociados con tumores sólidos mediante Next-Generation Sequencing (NGS).
Diseñado por expertos en oncología, este kit incluye el panel de genes más relevante y completo en el campo del cáncer, conformado por 638 genes, lo que permite abarcar todas las dianas oncológicas clínicamente relevantes y traslocaciones intrónicas en genes como ALK, ROS1, RET y el exón 14 de MET.
Además de detectar SNV, inserciones, deleciones, CNV y LOH, el kit también permite identificar firmas genómicas complejas como HRD, MSI y TMB, proporcionando así una valiosa herramienta para la investigación y el diagnóstico preciso del cáncer.
Incluye los genes implicados en la Deficiencia en la Recombinación Homóloga (HRD) para la predicción de respuesta a inhibidores de PARP. Además, incluye la detección de más de 2200 SNPs para el análisis de LOH en genes clave asociados con respuesta a inmunoterapia y en regiones sub-teloméricas de modo a permitir la determinación del fenótipo HRD.También detecta fusiones en 13 genes de relevancia comprobada y de 9 variantes de splicing inusual a partir de RNA.
El kit ofrecido proporciona una solución completa al incluir reactivos de preparación de librerías para la secuenciación de más de 600 biomarcadores de cáncer. Esta oferta se complementa con el análisis de datos y herramientas de interpretación clínica de OncoDNA, llamado OncoKDM. Esto permite un análisis rápido del perfil molecular tumoral de un paciente y la generación eficiente de un informe clínico detallado.
La prueba está recomendada para tumores sólidos de adultos estadio 3-4, Glioblastomas, tumores pediátricos y tumores de causa primaria desconocida, y puede realizarse en el momento del diagnóstico, cuando el tratamiento de primera línea es ineficaz, en caso de tumores recurrentes, tumores muy agresivos y/o raros y tumores de causa primaria desconocida.
A partir de una muestra de tejido tumoral, OncoDEEP kit incluye el cribado de alteraciones genómicas (ADN y ARN) y firmas genómicas que permiten obtener información sobre la sensibilidad y resistencia a tratamientos como terapia dirigida, inmunoterapia, terapia hormonal y quimioterapia, aprobados o en ensayos clínicos.
Además, es capaz de detectar la mayoría mutaciones accionables:
Carga mutacional del tumor (TMB) Pembrolizumab
Inestabilidad de microsatélites (MSI) Pembrolizumab
Inestabilidad de microsatélites (MSI) Pembrolizumab
NTRK Entrectinib y Larotrectinib
¹ La carga mutacional del tumor (TMB) y los puntajes de inestabilidad de microsatélites (MSI) se calcularán para cualquier pedido de OncoDEEP. ²: ADN/ARN ³: Proteína
La solución ofertada se basa en el uso de un kit de reactivos compatibles con ADN y ARN extraídos de muestras de tumores parafinados, siendo la cantidad de partida mínima recomendada de ADN de 30-200 ng, y de 200-400 ng de ARN dependiendo de la calidad de los ácidos nucleicos.
El proceso de secuenciación de ADN/ARN de tejido tumoral FFFPE comienza con la extracción de muestras, seguido de la preparación de las librerías y la hibridación con sondas de captura con tecnología Twist. Posteriormente, se lleva a cabo la amplificación y la purificación antes de la secuenciación en plataformas Illumina NextSeq o NovaSeq. Finalmente, se realiza un análisis de los datos obtenidos mediante el pipeline OncoDEEP, seguido de una interpretación terapéutica personalizada a través de OncoKDM.
La solución incluye el software OncoKDM® para una interpretación detallada de los resultados. Esta plataforma en la nube (online) convierte los datos NGS en información clínica útil, permitiendo una fácil visualización y revisión de informes. OncoKDM® puede integrar resultados de NGS y MSI, TMB, HRD con IHC. El informe completo e interactivo incluye información actualizada sobre tratamientos aprobados e investigaciones para cada paciente, junto con datos de control de calidad de NGS, información clínica de pacientes y anotaciones completas de variantes de NGS.
Está creado por una empresa certificada para ISO 13485 e ISO 27001, cumpliendo con la normativa de Protección de Datos. Los datos se guardan en servidores certificados según ISO 27001, cumpliendo con GDPR (Regulación de la UE 2016/679).
El software puede almacenar datos FASTQ y BAM por al menos tres años, y archivos .vcf indefinidamente. Los flujos de trabajo y el análisis están validados, generando "Informes de Calidad" para cada muestra. Además de alinear secuencias e identificar variantes, anota y clasifica variantes según su patogenicidad.
Integra acceso a bases de datos clínicas y poblacionales, y actualiza datos somáticos de cáncer. Clasifica variantes según su impacto biológico y terapéutico según guías ACMG/AMP. Además de predecir sensibilidad a terapias y ofrecer información sobre ensayos clínicos, genera informes personalizables revisados manualmente y basados en la bibliografía actualizada.
Integra acceso a bases de datos clínicas y poblacionales, y actualiza datos somáticos de cáncer. Clasifica variantes La solución ofrecida consiste en una solución de enriquecimiento de regiones diana mediante la captura con sondas de ADN bicatenario con tecnología TWIST, garantizando una secuenciación con una profundidad media de >350X y una uniformidad de cobertura >90%. Permite la detección de variantes como SNVs, indels y CNVs, con alta sensibilidad y especificidad. Además, identifica marcadores como LOH y firmas genómicas complejas como HRD, MSI y TMB. También detecta traslocaciones intrónicas y skipping de exones. El software incluido cumple con normativas de calidad y protección de datos, y permite la generación de informes personalizables y la integración con otras bases de datos.
