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SudD inCode®
SudD inCode® permite realizar un análisis genético basado en NGS, para la identificación de la causa de muerte súbita cardíaca y el diagnóstico de cardiopatías genéticas. De esta manera, es posible confirmar el diagnóstico clínico de los pacientes, establecer el tratamiento más eficaz en cada caso, identificar otros familiares portadores de la enfermedad para su seguimiento, o tener en cuenta el diagnóstico en los casos en los que se desee tener descendencia.
Hay dos paneles de genes disponibles, de 147 y 83 genes respectivamente, relacionados clínicamente con las siguientes patologías, haciendo posible su diagnóstico:
Características
- Gran calidad y robustez de los datos
- Elevada sensibilidad y especificidad diagnósticas
- Parámetros óptimos: call rate, repetitividad, etc.
- Análisis de un mayor número de genes a un menor coste y en menos tiempo, pero con la misma precisión que la técnica “gold standar” (tecnología Sanger)
Este kit incluye:
- Biochip de enriquecimiento específico para los genes en estudio (diseño propio validado)
- Detección de CNVs en el mismo procedimiento, sin coste añadido
- Análisis bioinformático mediante el software propio GendiCall (a través de ftp de GEN inCode)
- Boletín analítico
- Informe genético completo
- Asesoramiento por parte del Dr. Ramón Brugada, experto en la clínica y la genética de la muerte súbita cardíaca y las cardiopatías genéticas
Presentaciones
Producto | Cantidad de muestras | Referencia |
---|---|---|
Kit SudD inCode - panel 147 genes | 10 muestras | SiC-147-10 |
Kit SudD inCode - panel 83 genes | 14 muestras | SiC-085-14 |